У каждой национальности есть свои собственные генетические мутации, которые передаются из поколения в поколение. Из-за того, что раньше путешествие между странами было весьма затруднительным, данные мутации не вырывались на волю, а оставались в определённом регионе. Так было обнаружено редкое заболевание, которое больше присуще россиянам. Но не стоит бояться, ведь это действительно очень редкое заболевание.
Речь сейчас идет о так называемом синдроме Элерса-Данло. Ученый, в честь которого был назван синдром, открыл целый вид заболеваний, связанный с кожей и костями. Дело в том, что генетически некоторые люди могут быть склонны к низкой выработке коллагена. Его недостаток серьезно сказывается на качестве костей, а также соединении суставов. Из-за недостатка данного элемента, кости человека становятся более подвижными.
Важно учесть, что есть несколько видов данного синдрома. Некоторые из них являются весьма распространенными, и от них страдает 1 человек из 10-15 тысяч. Симптомы такого заболевания не самые трагичные. Человек может иметь проблемы с костями, но это не будет ему сильно мешать.
Но также присутствует и более редкая форма заболевания, которая встречается всего у десятка человек на всей планете. И половина всех людей, страдающих от редкой формы синдрома Элерса-Данло, является коренным населением России.
Суть редкой формы заключается в том, что кости становятся невероятно подвижными. Суставы могут выворачиваться в разные стороны, а кости становятся очень ломкими, что приносит очень много неудобств, для человека.
Недавно стало известно, что такая проблема происходит из-за наличия гена FKBP14, в геноме человека. И примечательно то, что этот ген действительно, встречается, преимущественно, у русского населения.
Стоит отметить, что предположение о такой подвижности суставов и костей появилось у нескольких Американских ученых ещё в 2012 году. Тогда медицине не было известно конкретных случаев, но теоретически, такая форма синдрома была действительно возможной. На данный момент, известно всего 60 случаев данного заболевания. О них удалось узнать после детального изучения медицинских справочников.
Интересный факт
Некоторые гениальные люди имели ген FKBP14, и также страдали от подобного заболевания. Среди таких можно отметить: Паганини, Андерсена, Чуковского и Линкольна. Н пока что, нет никакой связи данного гена и гениальности человека.
Встречали ли вы людей с этим заболеванием?
Comment here